てんかんは比較的一般的な状態であり、世界中の個人の約1％に影響を及ぼしますが、遺伝して誤診されることがよくあります。最近の研究では、患者はその状態のポリジーンリスクスコア（PRS）が上昇していることが示されています。これは、正確な診断に役立つ可能性があります。
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てんかんは比較的一般的な状態であり、世界中の個人の約1％に影響を及ぼしますが、遺伝して誤診されることがよくあります。最近の研究では、患者はその状態のポリジーンリスクスコア（PRS）が上昇していることが示されています。これは、正確な診断に役立つ可能性があります。さて、フィンランドの研究者 PRSは、単一の発作を起こした個人のてんかんを診断し、発作が別の原因を持っている個人と区別するのに役立つツールとして使用できると提案しています。結果は最近、欧州人類遺伝学会の年次会議で発表されました。
フィンランドのヘルシンキ大学分子医学研究所（FIMM）の他の同僚と一緒に 、Henrike Heyne、MD（現在はポツダムのHasso PlattnerInstituteで働いています。 、ドイツ）FinnGen2プロジェクトに含まれる269K人以上からてんかん関連の診断を受けた9660人のデータを抽出し、健康な対照と比較したポリジーンリスクスコアを調べました。予想通り、てんかんのある人は、この状態のポリジーンリスクが高かった。
'FinnGenでは、原因が不明な痙攣を起こした参加者の健康記録を調査することもできました。それらのいくつかは後にてんかんの特定の診断を受けましたが、大多数は受けていませんでした。また、特定のてんかんの診断を受けた人の方が、発作が1回だけで症例が不明な人よりも、てんかんの遺伝的リスクが有意に高いことがわかりました」とHeyne博士は述べています。研究の参加者は、年齢が数ヶ月から90歳以上の範囲でした。40歳未満の研究者は、遺伝的要因の影響が高齢者よりも大きいことを発見しました。この遺伝的影響は、どの遺伝的変異がてんかんに最も高いリスクをもたらすかを特定するために使用される国際てんかんコンソーシアムで症例の最大の割合を占めるタイプである青年期ミオクローヌスてんかんの患者で特に高かった。
サンプルサイズは比較的小さかったものの、結果はてんかんの診断にPRSを使用する可能性を明確に示しており、研究者は、他の一般的な疾患でより一般的であるより大きなサンプルサイズでのさらなる研究でそれらが再現されることを期待しています。高血圧や糖尿病として。 「遺伝的リスクは、将来てんかんのバイオマーカーとして役立つ可能性があります」とHeyne博士は述べた。 'これは、脳波などの既存の方法への非常に有用な追加であることが証明される可能性があります。 PRSは他の多くの疾患で有用であることが示されており、将来的にはそれらの使用が標準的な方法になる可能性があります。つまり、遺伝子データは発作直後のてんかんの診断に役立つ可能性があります。
ESHG会議の議長、アレクサンドルレイモンド教授、ローザンヌ大学統合ゲノミクスセンター所長 、ローザンヌ、スイス 、言った： '遺伝情報は、人が障害を発症するリスクが高いかどうかを私たちに伝えることがよくあります。この研究では、著者らは、てんかんのリスクがある人々を特定するための遺伝的リスクスコアの使用を開拓しました。レイモンド氏はさらに、「遺伝子データを脳波などの他のより伝統的な方法と組み合わせると、てんかん患者の特定に役立ち、早期治療が可能になる可能性があります。注目すべきは、てんかん患者の約25パーセントが効果的なレジメンを受けていることです。 （ANI）
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